@Article{onco-2019-0027,
AUTHOR = {V. Massard, A. Harlé, L. Uwer, J.-L. Merlin},
TITLE = {Mutations du gène <i>ESR1</i> : du fondamental à la clinique},
JOURNAL = {Oncologie},
VOLUME = {21},
YEAR = {2019},
NUMBER = {1},
PAGES = {29--32},
URL = {http://www.techscience.com/oncologie/v21n1/42106},
ISSN = {1765-2839},
ABSTRACT = {L’hormonorésistance acquise constitue l’un des
défis majeurs dans le traitement du cancer du sein avancé
exprimant le récepteur aux estrogènes (RE) et sans surexpression de HER2. Les mutations activatrices du gène
<i>ESR1</i> affectant le domaine de liaison du ligand ont récemment été identifiées comme l’un des principaux mécanismes
de résistance aux inhibiteurs de l’aromatase (IA). Ces mutations peuvent être recherchées sur des prélèvements histologiques ou sur ADN tumoral circulant, par PCR ou séquen-
çage de nouvelle génération (NGS). Elles induisent une
activation constitutionnelle du RE conduisant à une résistance acquise aux IA ; le tamoxifène, le fulvestrant et les
thérapies ciblées anti-mTOR ou anti-CDK4/6 conservent
leur efficacité. La place en pratique clinique de la détection
des mutations du gène <i>ESR1</i> reste encore à définir.},
DOI = {10.3166/onco-2019-0027}
}